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GLI OBIETTIVI L'Associazione Piemontese Amici della Sindrome di Turner (APADEST) è una associazione di volontariato non a scopo di lucro costituita da pazienti, loro familiari, amici, referenti medici, regolata da un proprio Statuto; i suoi obiettivi sono la divulgazione delle conoscenze mediche sulla sindrome stessa, il coordinamento e lo scambio di esperienze tra le diverse pazienti e le loro famiglie, l'aggiornamento ed il miglioramento della legislazione e degli aspetti inerenti terapie ed assistenza alle pazienti affette da sindrome di Turner, nell'osservanza della privacy dei singoli membri costituenti.

CHE COSA E' LA SINDROME DI TURNER E' una condizione, descritta per la prima volta da Henry Turner nel 1938, caratterizzata da più segni clinici presenti contemporaneamente in misura maggiore o minore nelle singole pazienti.
E' propria solo del sesso femminile, il cui cariotipo normale è 46XX, ed è dovuta a diverse anomalie di un cromosoma X: assenza (monosomia XO, cosiddette forme classiche) aberrazioni strutturali (cromosoma X ad anello), isocromosoma X (Xi,Xq), delezione parziale.
Queste anomalie dell'X sono presenti in percentuale diversa nelle cellule di vari organi ed apparati, configurando quadri clinici lievi o ad espressività completa.
I segni clinici principali sono: bassa statura (90%), insufficienza ovarica con amenorrea primaria o menopausa precoce e/o infertilità (80%), cardiopatia, specie aorta bicuspide e/o ipertensione arteriosa, malformazioni renali che si accompagnano in genere a normale funzionalità renale, obesità, alterata tolleranza glicidica, patologie autoimmunitarie, quali tiroidite, celiachia, epatopatia. La sindrome NON comporta ritardo mentale, ma vengono segnalate difficoltà scolastiche nel campo della matematica e dell'orientamento spazio-temporale,nonché problemi psicologici minori e, raramente, maggiori (psicosi) legati alle difficoltà nell'inserimento del mondo lavorativo e delle relazioni interpersonali.
Dal punto di vista terapeutico la sindrome di Turner può avvalersi del trattamento con ormone della crescita per la bassa statura, con estroprogestinici per l'insufficienza ovarica, di eventuali supporti ortopedici, oculistici o audiologici in regime di esenzione totale dalla spesa sanitaria (Decreto Ministeriale n.279 del 18 maggio 2001 sulle Malattie Rare).